| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47845117C>G | CA13666944 | VDR | c.1025-112G>C (n.1025-112G>C) c.*1027-112G>C (n.*1027-112G>C) c.1175-112G>C (n.1175-112G>C) c.1094-112G>C (n.1094-112G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845117C>T | CA689460786 | VDR | c.1025-112G>A (n.1025-112G>A) c.*1027-112G>A (n.*1027-112G>A) c.1175-112G>A (n.1175-112G>A) c.1094-112G>A (n.1094-112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845117C= | CA2034409098 | VDR | c.1025-112G= (n.1025-112G=) c.*1027-112G= (n.*1027-112G=) c.1175-112G= (n.1175-112G=) c.1094-112G= (n.1094-112G=) | dbSNP |
| 12 | g.47845117C>A | CA2581084872 | VDR | c.1025-112G>T (n.1025-112G>T) c.*1027-112G>T (n.*1027-112G>T) c.1175-112G>T (n.1175-112G>T) c.1094-112G>T (n.1094-112G>T) | dbSNP gnomAD v4 |