| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47857011T>A | CA13687119 | VDR | c.583+118A>T (n.583+118A>T) c.*585+118A>T (n.*585+118A>T) c.733+118A>T (n.733+118A>T) c.652+118A>T (n.652+118A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47857011T= | CA2034414299 | VDR | c.583+118A= (n.583+118A=) c.*585+118A= (n.*585+118A=) c.733+118A= (n.733+118A=) c.652+118A= (n.652+118A=) | dbSNP |