| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.59324412G>A | CA126749 | EDN3 | c.670G>A (p.Ala224Thr) c.*131G>A (n.*131G>A) n.1311G>A c.572G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.628G>A (p.Ala210Thr) c.*77G>A (n.*77G>A) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.*108G>A (n.*108G>A) c.688G>A (p.Ala230Thr) n.1152G>A c.*113G>A (n.*113G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) n.1147G>A n.1175G>A n.1160G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59324412G= | CA2372715080 | EDN3 | c.670G= (p.Ala224=) c.*131G= (n.*131G=) n.1311G= c.572G= c.*45G= (n.*45G=) c.628G= (p.Ala210=) c.*77G= (n.*77G=) c.709G= (p.Ala237=) c.*108G= (n.*108G=) c.688G= (p.Ala230=) n.1152G= c.*113G= (n.*113G=) c.*117G= (n.*117G=) n.1147G= n.1175G= n.1160G= | dbSNP |