| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6678742A>T | CA2320550103 | C3 | n.2979-287T>A c.2540-287T>A (n.2540-287T>A) c.3656-287T>A (n.3656-287T>A) c.602-287T>A (n.602-287T>A) n.1696-287T>A n.1492-287T>A c.4631-287T>A (n.4631-287T>A) n.251-287T>A n.1590-287T>A c.242-784T>A (n.242-784T>A) c.78-287T>A | dbSNP |
| 19 | g.6678742A>G | CA14738874 | C3 | n.2979-287T>C c.2540-287T>C (n.2540-287T>C) c.3656-287T>C (n.3656-287T>C) c.602-287T>C (n.602-287T>C) n.1696-287T>C n.1492-287T>C c.4631-287T>C (n.4631-287T>C) n.251-287T>C n.1590-287T>C c.242-784T>C (n.242-784T>C) c.78-287T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6678742A>C | CA2580607719 | C3 | n.2979-287T>G c.2540-287T>G (n.2540-287T>G) c.3656-287T>G (n.3656-287T>G) c.602-287T>G (n.602-287T>G) n.1696-287T>G n.1492-287T>G c.4631-287T>G (n.4631-287T>G) n.251-287T>G n.1590-287T>G c.242-784T>G (n.242-784T>G) c.78-287T>G | dbSNP |
| 19 | g.6678742A= | CA2320550102 | C3 | n.2979-287T= c.2540-287T= (n.2540-287T=) c.3656-287T= (n.3656-287T=) c.602-287T= (n.602-287T=) n.1696-287T= n.1492-287T= c.4631-287T= (n.4631-287T=) n.251-287T= n.1590-287T= c.242-784T= (n.242-784T=) c.78-287T= | dbSNP |