Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.6678742A>T | CA2320550103 | C3 | n.2979-287T>A c.2540-287T>A (n.2540-287T>A) c.3656-287T>A (n.3656-287T>A) c.602-287T>A (n.602-287T>A) n.1696-287T>A n.1492-287T>A c.4631-287T>A (n.4631-287T>A) n.251-287T>A n.1590-287T>A c.242-784T>A (n.242-784T>A) c.78-287T>A | dbSNP |
19 | g.6678742A>G | CA14738874 | C3 | n.2979-287T>C c.2540-287T>C (n.2540-287T>C) c.3656-287T>C (n.3656-287T>C) c.602-287T>C (n.602-287T>C) n.1696-287T>C n.1492-287T>C c.4631-287T>C (n.4631-287T>C) n.251-287T>C n.1590-287T>C c.242-784T>C (n.242-784T>C) c.78-287T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |