| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6686078G>A | CA9128625 | C3 | n.2158+46C>T c.1719+46C>T (n.1719+46C>T) c.2835+46C>T (n.2835+46C>T) c.3810+46C>T (n.3810+46C>T) n.253+46C>T c.241+668C>T (n.241+668C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686078G= | CA2320553410 | C3 | n.2158+46C= c.1719+46C= (n.1719+46C=) c.2835+46C= (n.2835+46C=) c.3810+46C= (n.3810+46C=) n.253+46C= c.241+668C= (n.241+668C=) | dbSNP |