| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6690265T>G | CA993071644 | C3 | n.1837+364A>C c.3366+364A>C (n.3366+364A>C) c.1398+364A>C (n.1398+364A>C) c.2514+2659A>C (n.2514+2659A>C) c.2430+364A>C (n.2430+364A>C) n.2853+364A>C c.3489+364A>C (n.3489+364A>C) n.259+364A>C c.84+364A>C (n.84+364A>C) | dbSNP |
| 19 | g.6690265T>A | CA14633518 | C3 | n.1837+364A>T c.3366+364A>T (n.3366+364A>T) c.1398+364A>T (n.1398+364A>T) c.2514+2659A>T (n.2514+2659A>T) c.2430+364A>T (n.2430+364A>T) n.2853+364A>T c.3489+364A>T (n.3489+364A>T) n.259+364A>T c.84+364A>T (n.84+364A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |