| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110008497G>A | CA11877909 | EGF | c.3370+267G>A (n.3370+267G>A) c.2923-2705G>A (n.2923-2705G>A) c.3247+267G>A (n.3247+267G>A) c.3244+267G>A (n.3244+267G>A) n.977-2705G>A n.201+267G>A n.123-2705G>A n.377-2705G>A c.3394+243G>A (n.3394+243G>A) c.3268+243G>A (n.3268+243G>A) c.3151+243G>A (n.3151+243G>A) c.3049-2705G>A (n.3049-2705G>A) c.2492-2705G>A (n.2492-2705G>A) c.3292-2705G>A (n.3292-2705G>A) c.3283+243G>A (n.3283+243G>A) n.3306-2705G>A c.3418+243G>A (n.3418+243G>A) c.3394+267G>A (n.3394+267G>A) c.3295+243G>A (n.3295+243G>A) c.3292+243G>A (n.3292+243G>A) c.3175+243G>A (n.3175+243G>A) c.3316-2705G>A (n.3316-2705G>A) c.3073-2705G>A (n.3073-2705G>A) n.3330-2705G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110008497G= | CA1484842209 | EGF | c.3370+267G= (n.3370+267G=) c.2923-2705G= (n.2923-2705G=) c.3247+267G= (n.3247+267G=) c.3244+267G= (n.3244+267G=) n.977-2705G= n.201+267G= n.123-2705G= n.377-2705G= c.3394+243G= (n.3394+243G=) c.3268+243G= (n.3268+243G=) c.3151+243G= (n.3151+243G=) c.3049-2705G= (n.3049-2705G=) c.2492-2705G= (n.2492-2705G=) c.3292-2705G= (n.3292-2705G=) c.3283+243G= (n.3283+243G=) n.3306-2705G= c.3418+243G= (n.3418+243G=) c.3394+267G= (n.3394+267G=) c.3295+243G= (n.3295+243G=) c.3292+243G= (n.3292+243G=) c.3175+243G= (n.3175+243G=) c.3316-2705G= (n.3316-2705G=) c.3073-2705G= (n.3073-2705G=) n.3330-2705G= | dbSNP |