| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109976429G>A | CA103736642 | EGF | c.2053+194G>A (n.2053+194G>A) c.1927+194G>A (n.1927+194G>A) n.149+194G>A c.2049+198G>A (n.2049+198G>A) c.1942+194G>A (n.1942+194G>A) n.2506+194G>A c.2077+194G>A (n.2077+194G>A) c.1951+194G>A (n.1951+194G>A) c.2073+198G>A (n.2073+198G>A) n.2530+194G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109976429G= | CA1484805610 | EGF | c.2053+194G= (n.2053+194G=) c.1927+194G= (n.1927+194G=) n.149+194G= c.2049+198G= (n.2049+198G=) c.1942+194G= (n.1942+194G=) n.2506+194G= c.2077+194G= (n.2077+194G=) c.1951+194G= (n.1951+194G=) c.2073+198G= (n.2073+198G=) n.2530+194G= | dbSNP |