| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109961965G>A | CA3043626 | EGF | c.1292G>A (p.Arg431Lys) c.1166G>A (p.Arg389Lys) n.530G>A c.1181G>A (p.Arg394Lys) n.1745G>A c.1316G>A (p.Arg439Lys) c.1190G>A (p.Arg397Lys) n.1769G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109961965G>C | CA357881003 | EGF | c.1292G>C (p.Arg431Thr) c.1166G>C (p.Arg389Thr) n.530G>C c.1181G>C (p.Arg394Thr) n.1745G>C c.1316G>C (p.Arg439Thr) c.1190G>C (p.Arg397Thr) n.1769G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109961965G= | CA1484824360 | EGF | c.1292G= (p.Arg431=) c.1166G= (p.Arg389=) n.530G= c.1181G= (p.Arg394=) n.1745G= c.1316G= (p.Arg439=) c.1190G= (p.Arg397=) n.1769G= | dbSNP |