| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.95186786C>T | CA7019521 | ABCC4 | c.*1493G>A (n.*1493G>A) c.1460G>A (p.Gly487Glu) c.1601G>A (n.1601G>A) n.1743G>A c.*1506G>A (n.*1506G>A) n.1556G>A c.1499G>A (p.Gly500Glu) c.1235G>A (p.Gly412Glu) c.1331G>A (p.Gly444Glu) c.1370G>A (p.Gly457Glu) c.911G>A (p.Gly304Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95186786C>G | CA388402826 | ABCC4 | c.*1493G>C (n.*1493G>C) c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.1601G>C (n.1601G>C) n.1743G>C c.*1506G>C (n.*1506G>C) n.1556G>C c.1499G>C (p.Gly500Ala) c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.911G>C (p.Gly304Ala) | dbSNP |
| 13 | g.95186786C>A | CA388402824 | ABCC4 | c.*1493G>T (n.*1493G>T) c.1460G>T (p.Gly487Val) c.1601G>T (n.1601G>T) n.1743G>T c.*1506G>T (n.*1506G>T) n.1556G>T c.1499G>T (p.Gly500Val) c.1235G>T (p.Gly412Val) c.1331G>T (p.Gly444Val) c.1370G>T (p.Gly457Val) c.911G>T (p.Gly304Val) | dbSNP |
| 13 | g.95186786C= | CA2112147051 | ABCC4 | c.*1493G= (n.*1493G=) c.1460G= (p.Gly487=) c.1601G= (n.1601G=) n.1743G= c.*1506G= (n.*1506G=) n.1556G= c.1499G= (p.Gly500=) c.1235G= (p.Gly412=) c.1331G= (p.Gly444=) c.1370G= (p.Gly457=) c.911G= (p.Gly304=) | dbSNP |