| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132392510T>G | CA285513 | SLC22A5 | c.1186T>G (p.Tyr396Asp) c.1417T>G (p.Tyr473Asp) c.*197T>G (n.*197T>G) n.1486T>G c.*509T>G (n.*509T>G) n.4030T>G n.2655T>G c.1192T>G (p.Tyr398Asp) n.4485T>G c.598T>G c.1327T>G (p.Tyr443Asp) c.1413T>G (n.1413T>G) c.1393T>G (p.Tyr465Asp) n.2505T>G c.1345T>G (p.Tyr449Asp) c.189T>G c.607T>G n.8767T>G n.2023T>G n.448T>G c.727T>G (p.Tyr243Asp) n.1471T>G c.817T>G (p.Tyr273Asp) n.1600T>G n.1619T>G n.1705T>G n.1699T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392510T= | CA1583151864 | SLC22A5 | c.1186T= (p.Tyr396=) c.1417T= (p.Tyr473=) c.*197T= (n.*197T=) n.1486T= c.*509T= (n.*509T=) n.4030T= n.2655T= c.1192T= (p.Tyr398=) n.4485T= c.598T= c.1327T= (p.Tyr443=) c.1413T= (n.1413T=) c.1393T= (p.Tyr465=) n.2505T= c.1345T= (p.Tyr449=) c.189T= c.607T= n.8767T= n.2023T= n.448T= c.727T= (p.Tyr243=) n.1471T= c.817T= (p.Tyr273=) n.1600T= n.1619T= n.1705T= n.1699T= | dbSNP |