| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132392606G>T | CA342687 | SLC22A5 | c.1282G>T (p.Val428Phe) c.1513G>T (p.Val505Phe) c.*293G>T (n.*293G>T) n.1582G>T c.*605G>T (n.*605G>T) n.4126G>T n.2751G>T c.1288G>T (p.Val430Phe) n.4581G>T c.694G>T c.1423G>T (p.Val475Phe) c.1509G>T (n.1509G>T) c.1489G>T (p.Val497Phe) n.2601G>T c.1441G>T (p.Val481Phe) c.285G>T c.703G>T n.8863G>T n.2119G>T n.544G>T c.823G>T (p.Val275Phe) n.1567G>T c.913G>T (p.Val305Phe) n.1696G>T n.1715G>T n.1801G>T n.1795G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392606G>A | CA3404155 | SLC22A5 | c.1282G>A (p.Val428Ile) c.1513G>A (p.Val505Ile) c.*293G>A (n.*293G>A) n.1582G>A c.*605G>A (n.*605G>A) n.4126G>A n.2751G>A c.1288G>A (p.Val430Ile) n.4581G>A c.694G>A c.1423G>A (p.Val475Ile) c.1509G>A (n.1509G>A) c.1489G>A (p.Val497Ile) n.2601G>A c.1441G>A (p.Val481Ile) c.285G>A c.703G>A n.8863G>A n.2119G>A n.544G>A c.823G>A (p.Val275Ile) n.1567G>A c.913G>A (p.Val305Ile) n.1696G>A n.1715G>A n.1801G>A n.1795G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.132392606G= | CA1583143661 | SLC22A5 | c.1282G= (p.Val428=) c.1513G= (p.Val505=) c.*293G= (n.*293G=) n.1582G= c.*605G= (n.*605G=) n.4126G= n.2751G= c.1288G= (p.Val430=) n.4581G= c.694G= c.1423G= (p.Val475=) c.1509G= (n.1509G=) c.1489G= (p.Val497=) n.2601G= c.1441G= (p.Val481=) c.285G= c.703G= n.8863G= n.2119G= n.544G= c.823G= (p.Val275=) n.1567G= c.913G= (p.Val305=) n.1696G= n.1715G= n.1801G= n.1795G= | dbSNP |