Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230714272C>TCA10610326AGTc.-217G>A (n.-217G>A)
n.295G>A
c.-30-3419G>A (n.-30-3419G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714272C>ACA38875571AGTc.-217G>T (n.-217G>T)
n.295G>T
c.-30-3419G>T (n.-30-3419G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714272C>GCA2581686443AGTc.-217G>C (n.-217G>C)
n.295G>C
c.-30-3419G>C (n.-30-3419G>C)
c.-190G>C (n.-190G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.230714272C=CA1140265686AGTc.-217G= (n.-217G=)
n.295G=
c.-30-3419G= (n.-30-3419G=)
c.-190G= (n.-190G=)
dbSNP

Number of alleles fetched