| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.40320099T>A | CA343612 | LRRK2 | c.4939T>A (p.Ser1647Thr) c.*3848T>A (n.*3848T>A) c.713T>A c.384T>A (n.384T>A) c.584T>A c.183-935T>A (n.183-935T>A) c.473-935T>A c.4684T>A (p.Ser1562Thr) n.923T>A c.622T>A (p.Ser208Thr) c.2235T>A n.1620T>A c.3736T>A (p.Ser1246Thr) c.4828-935T>A (n.4828-935T>A) c.1855T>A (p.Ser619Thr) c.1201T>A (p.Ser401Thr) n.5307T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40320099T>C | CA384419625 | LRRK2 | c.4939T>C (p.Ser1647Pro) c.*3848T>C (n.*3848T>C) c.713T>C c.384T>C (n.384T>C) c.584T>C c.183-935T>C (n.183-935T>C) c.473-935T>C c.4684T>C (p.Ser1562Pro) n.923T>C c.622T>C (p.Ser208Pro) c.2235T>C n.1620T>C c.3736T>C (p.Ser1246Pro) c.4828-935T>C (n.4828-935T>C) c.1855T>C (p.Ser619Pro) c.1201T>C (p.Ser401Pro) n.5307T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40320099T= | CA2030995024 | LRRK2 | c.4939T= (p.Ser1647=) c.*3848T= (n.*3848T=) c.713T= c.384T= (n.384T=) c.584T= c.183-935T= (n.183-935T=) c.473-935T= c.4684T= (p.Ser1562=) n.923T= c.622T= (p.Ser208=) c.2235T= n.1620T= c.3736T= (p.Ser1246=) c.4828-935T= (n.4828-935T=) c.1855T= (p.Ser619=) c.1201T= (p.Ser401=) n.5307T= | dbSNP |