| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.48411837G>T | CA388158840 | LPAR6,RB1 | c.1695+30394G>T (n.1695+30394G>T) c.587C>A (p.Pro196His) c.194+30394G>T n.114+3863C>A n.1069-3070C>A n.117+3863C>A n.438C>A c.1434+30394G>T (n.1434+30394G>T) c.192+3863C>A (n.192+3863C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.48411837G>A | CA026390 | LPAR6,RB1 | c.1695+30394G>A (n.1695+30394G>A) c.587C>T (p.Pro196Leu) c.194+30394G>A n.114+3863C>T n.1069-3070C>T n.117+3863C>T n.438C>T c.1434+30394G>A (n.1434+30394G>A) c.192+3863C>T (n.192+3863C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48411837G>C | CA030535 | LPAR6,RB1 | c.1695+30394G>C (n.1695+30394G>C) c.587C>G (p.Pro196Arg) c.194+30394G>C n.114+3863C>G n.1069-3070C>G n.117+3863C>G n.438C>G c.1434+30394G>C (n.1434+30394G>C) c.192+3863C>G (n.192+3863C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |