| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.158680524C>T | CA148156 | ETFDH | n.343C>T n.179-4068C>T n.341C>T n.117C>T c.35-4C>T (n.35-4C>T) n.201C>T n.423C>T c.92C>T (p.Thr31Ile) n.283C>T c.-649-4068C>T (n.-649-4068C>T) n.129C>T n.399C>T c.-52-1047C>T (n.-52-1047C>T) c.-90-4068C>T (n.-90-4068C>T) n.215C>T n.401C>T c.-92C>T (n.-92C>T) c.-694-4068C>T (n.-694-4068C>T) n.332C>T n.233C>T c.35-1671C>T (n.35-1671C>T) n.86+8034C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.158680524C= | CA1506870522 | ETFDH | n.343C= n.179-4068C= n.341C= n.117C= c.35-4C= (n.35-4C=) n.201C= n.423C= c.92C= (p.Thr31=) n.283C= c.-649-4068C= (n.-649-4068C=) n.129C= n.399C= c.-52-1047C= (n.-52-1047C=) c.-90-4068C= (n.-90-4068C=) n.215C= n.401C= c.-92C= (n.-92C=) c.-694-4068C= (n.-694-4068C=) n.332C= n.233C= c.35-1671C= (n.35-1671C=) n.86+8034C= | dbSNP dbSNP |