| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.138002079C>T | CA214746 | HNMT | c.314C>T (p.Thr105Ile) n.326C>T n.246C>T c.212C>T (p.Thr71Ile) c.-65C>T (n.-65C>T) n.1039+4910G>A n.701C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.138002079C= | CA1291848273 | HNMT | c.314C= (p.Thr105=) n.326C= n.246C= c.212C= (p.Thr71=) c.-65C= (n.-65C=) n.1039+4910G= n.701C= | dbSNP |