ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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19
g.11447460G>A
CA147588
PRKCSH
c.871G>A (p.Ala291Thr)
n.144G>A
n.62G>A
n.118G>A
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
19
g.11447460G>C
CA305355767
PRKCSH
c.871G>C (p.Ala291Pro)
n.144G>C
n.62G>C
n.118G>C
dbSNP
gnomAD v3
gnomAD v4
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