| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.30645248G>A | CA16139054 | TGFBR2 | c.263+333G>A (n.263+333G>A) n.1859+333G>A n.387+333G>A c.338+333G>A (n.338+333G>A) c.290+333G>A (n.290+333G>A) c.215+333G>A (n.215+333G>A) c.158+333G>A (n.158+333G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30645248G= | CA1354861067 | TGFBR2 | c.263+333G= (n.263+333G=) n.1859+333G= n.387+333G= c.338+333G= (n.338+333G=) c.290+333G= (n.290+333G=) c.215+333G= (n.215+333G=) c.158+333G= (n.158+333G=) | dbSNP |