| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.230212961G>A | CA2154843 | SP110,SP140 | c.-227C>T (n.-227C>T) c.383C>T (p.Ala128Val) n.524C>T c.401C>T (p.Ala134Val) n.71-693G>A c.245C>T (p.Ala82Val) c.-322-693G>A (n.-322-693G>A) n.352C>T c.-233-693G>A (n.-233-693G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230212961G= | CA1334219235 | SP110,SP140 | c.-227C= (n.-227C=) c.383C= (p.Ala128=) n.524C= c.401C= (p.Ala134=) n.71-693G= c.245C= (p.Ala82=) c.-322-693G= (n.-322-693G=) n.352C= c.-233-693G= (n.-233-693G=) | dbSNP |