| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44626579T>C | CA251993 | ADA | n.330A>G c.86A>G (p.Lys29Arg) c.239A>G (p.Lys80Arg) c.218+2468A>G (n.218+2468A>G) n.2042A>G c.317A>G (p.Lys106Arg) c.236A>G (p.Lys79Arg) c.216+2470A>G (n.216+2470A>G) n.310A>G n.331A>G c.206A>G (p.Lys69Arg) n.350A>G n.349A>G n.929A>G n.1916A>G c.237A>G (p.Gln79=) n.527A>G c.*184A>G (n.*184A>G) c.302A>G (p.Lys101Arg) c.314A>G (p.Lys105Arg) c.65+2468A>G (n.65+2468A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) n.340A>G n.323A>G n.419A>G n.293A>G c.-51A>G (n.-51A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626579T>A | CA409121523 | ADA | n.330A>T c.86A>T (p.Lys29Ile) c.239A>T (p.Lys80Ile) c.218+2468A>T (n.218+2468A>T) n.2042A>T c.317A>T (p.Lys106Ile) c.236A>T (p.Lys79Ile) c.216+2470A>T (n.216+2470A>T) n.310A>T n.331A>T c.206A>T (p.Lys69Ile) n.350A>T n.349A>T n.929A>T n.1916A>T c.237A>T (p.Gln79His) n.527A>T c.*184A>T (n.*184A>T) c.302A>T (p.Lys101Ile) c.314A>T (p.Lys105Ile) c.65+2468A>T (n.65+2468A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) n.340A>T n.323A>T n.419A>T n.293A>T c.-51A>T (n.-51A>T) | dbSNP |
| 20 | g.44626579T= | CA2365857621 | ADA | n.330A= c.86A= (p.Lys29=) c.239A= (p.Lys80=) c.218+2468A= (n.218+2468A=) n.2042A= c.317A= (p.Lys106=) c.236A= (p.Lys79=) c.216+2470A= (n.216+2470A=) n.310A= n.331A= c.206A= (p.Lys69=) n.350A= n.349A= n.929A= n.1916A= c.237A= (p.Gln79=) n.527A= c.*184A= (n.*184A=) c.302A= (p.Lys101=) c.314A= (p.Lys105=) c.65+2468A= (n.65+2468A=) c.*209A= (n.*209A=) n.340A= n.323A= n.419A= n.293A= c.-51A= (n.-51A=) | dbSNP |