| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.128904079G>C | CA129519 | ACAD9 | c.976G>C (p.Ala326Pro) n.1054G>C c.*870G>C (n.*870G>C) c.*852G>C (n.*852G>C) c.607G>C (p.Ala203Pro) c.*2282G>C (n.*2282G>C) n.1211G>C c.*329G>C (n.*329G>C) c.*2380G>C (n.*2380G>C) n.1190G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) c.265G>C (p.Ala89Pro) n.481G>C n.1354G>C n.1052G>C n.1224G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128904079G>T | CA354435911 | ACAD9 | c.976G>T (p.Ala326Ser) n.1054G>T c.*870G>T (n.*870G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) c.607G>T (p.Ala203Ser) c.*2282G>T (n.*2282G>T) n.1211G>T c.*329G>T (n.*329G>T) c.*2380G>T (n.*2380G>T) n.1190G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) c.265G>T (p.Ala89Ser) n.481G>T n.1354G>T n.1052G>T n.1224G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128904079G>A | CA289241 | ACAD9 | c.976G>A (p.Ala326Thr) n.1054G>A c.*870G>A (n.*870G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) c.607G>A (p.Ala203Thr) c.*2282G>A (n.*2282G>A) n.1211G>A c.*329G>A (n.*329G>A) c.*2380G>A (n.*2380G>A) n.1190G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) c.265G>A (p.Ala89Thr) n.481G>A n.1354G>A n.1052G>A n.1224G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128904079G= | CA1400924338 | ACAD9 | c.976G= (p.Ala326=) n.1054G= c.*870G= (n.*870G=) c.*852G= (n.*852G=) c.607G= (p.Ala203=) c.*2282G= (n.*2282G=) n.1211G= c.*329G= (n.*329G=) c.*2380G= (n.*2380G=) n.1190G= c.*169G= (n.*169G=) c.*672G= (n.*672G=) c.*776G= (n.*776G=) c.265G= (p.Ala89=) n.481G= n.1354G= n.1052G= n.1224G= | dbSNP |