| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.147773279T>A | CA1199593192 | GJA5 | c.-61A>T (n.-61A>T) c.-34+7388A>T (n.-34+7388A>T) c.-2206A>T (n.-2206A>T) n.434-4282T>A c.-2047A>T (n.-2047A>T) n.744-4282T>A | dbSNP |
| 1 | g.147773279T>C | CA10607630 | GJA5 | c.-61A>G (n.-61A>G) c.-34+7388A>G (n.-34+7388A>G) c.-2206A>G (n.-2206A>G) n.434-4282T>C c.-2047A>G (n.-2047A>G) n.744-4282T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147773279T= | CA1140265296 | GJA5 | c.-61A= (n.-61A=) c.-34+7388A= (n.-34+7388A=) c.-2206A= (n.-2206A=) n.434-4282T= c.-2047A= (n.-2047A=) n.744-4282T= | dbSNP |