| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226774G>C | CA217114554 | HBB | c.118C>G (p.Gln40Glu) n.50C>G n.169C>G c.102C>G (p.Pro34=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226774G>T | CA217114557 | HBB | c.118C>A (p.Gln40Lys) n.50C>A n.169C>A c.102C>A (p.Pro34=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226774G>A | CA125259 | HBB | c.118C>T (p.Gln40Ter) n.50C>T n.169C>T c.102C>T (p.Pro34=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |