| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6536732G>T | CA232402652 | GAPDH | c.178G>T (p.Val60Phe) c.-75G>T (n.-75G>T) c.52G>T (p.Val18Phe) n.219G>T n.257G>T n.230G>T n.368G>T c.130-6G>T (n.130-6G>T) n.254G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6536732G>A | CA6409476 | GAPDH | c.178G>A (p.Val60Ile) c.-75G>A (n.-75G>A) c.52G>A (p.Val18Ile) n.219G>A n.257G>A n.230G>A n.368G>A c.130-6G>A (n.130-6G>A) n.254G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6536732G>C | CA383604382 | GAPDH | c.178G>C (p.Val60Leu) c.-75G>C (n.-75G>C) c.52G>C (p.Val18Leu) n.219G>C n.257G>C n.230G>C n.368G>C c.130-6G>C (n.130-6G>C) n.254G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6536732G= | CA2014122062 | GAPDH | c.178G= (p.Val60=) c.-75G= (n.-75G=) c.52G= (p.Val18=) n.219G= n.257G= n.230G= n.368G= c.130-6G= (n.130-6G=) n.254G= | dbSNP |