| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81511586G>A | CA219948 | ACTG1 | c.404C>T (p.Ala135Val) c.340-8C>T (n.340-8C>T) c.445C>T (p.Pro149Ser) n.804C>T n.705C>T c.377C>T (p.Ala126Val) n.528C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.263C>T n.289C>T n.602C>T n.457C>T n.543C>T n.476C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511586G= | CA2278539879 | ACTG1 | c.404C= (p.Ala135=) c.340-8C= (n.340-8C=) c.445C= (p.Pro149=) n.804C= n.705C= c.377C= (p.Ala126=) n.528C= c.*208C= (n.*208C=) n.263C= n.289C= n.602C= n.457C= n.543C= n.476C= | dbSNP |