| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.32857305C>T | CA10202212 | SYN3,TIMP3 | c.261C>T (p.Ser87=) c.711+7610G>A (n.711+7610G>A) n.225+7610G>A c.708+7610G>A (n.708+7610G>A) c.357+7610G>A (n.357+7610G>A) n.1195+7610G>A n.948+7610G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32857305C>A | CA514401163 | SYN3,TIMP3 | c.261C>A (p.Ser87=) c.711+7610G>T (n.711+7610G>T) n.225+7610G>T c.708+7610G>T (n.708+7610G>T) c.357+7610G>T (n.357+7610G>T) n.1195+7610G>T n.948+7610G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |