| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.57599994T>C | CA6007987 | SERPING1 | c.167T>C (p.Val56Ala) c.58+1666T>C (n.58+1666T>C) c.51+1673T>C (n.51+1673T>C) n.1249T>C n.154T>C n.226T>C c.182T>C (p.Val61Ala) c.11T>C (p.Val4Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57599994T= | CA1975523278 | SERPING1 | c.167T= (p.Val56=) c.58+1666T= (n.58+1666T=) c.51+1673T= (n.51+1673T=) n.1249T= n.154T= n.226T= c.182T= (p.Val61=) c.11T= (p.Val4=) c.269T= (p.Val90=) | dbSNP |