| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.12996646T>G | CA498012314 | ELAC2 | c.1560A>C (p.Thr520=) c.1503A>C (p.Thr501=) c.1440A>C (p.Thr480=) n.879A>C n.1389A>C n.1822A>C n.1106A>C n.137A>C n.367A>C c.959A>C c.1557A>C (p.Thr519=) c.1641A>C (p.Thr547=) c.1521A>C (p.Thr507=) c.1359A>C (p.Thr453=) c.1278A>C (p.Thr426=) c.1275A>C (p.Thr425=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.12996646T>C | CA8401152 | ELAC2 | c.1560A>G (p.Thr520=) c.1503A>G (p.Thr501=) c.1440A>G (p.Thr480=) n.879A>G n.1389A>G n.1822A>G n.1106A>G n.137A>G n.367A>G c.959A>G c.1557A>G (p.Thr519=) c.1641A>G (p.Thr547=) c.1521A>G (p.Thr507=) c.1359A>G (p.Thr453=) c.1278A>G (p.Thr426=) c.1275A>G (p.Thr425=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.12996646T>A | CA8401153 | ELAC2 | c.1560A>T (p.Thr520=) c.1503A>T (p.Thr501=) c.1440A>T (p.Thr480=) n.879A>T n.1389A>T n.1822A>T n.1106A>T n.137A>T n.367A>T c.959A>T c.1557A>T (p.Thr519=) c.1641A>T (p.Thr547=) c.1521A>T (p.Thr507=) c.1359A>T (p.Thr453=) c.1278A>T (p.Thr426=) c.1275A>T (p.Thr425=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |