| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.63026205G>A | CA4762942 | GGH | c.452C>T (p.Thr151Ile) n.415C>T n.4264C>T n.1091C>T c.*367C>T (n.*367C>T) c.29C>T (p.Thr10Ile) n.1407C>T n.3387C>T n.227C>T n.29C>T n.485C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026205G>T | CA371330423 | GGH | c.452C>A (p.Thr151Asn) n.415C>A n.4264C>A n.1091C>A c.*367C>A (n.*367C>A) c.29C>A (p.Thr10Asn) n.1407C>A n.3387C>A n.227C>A n.29C>A n.485C>A | dbSNP |
| 8 | g.63026205G>C | CA371330422 | GGH | c.452C>G (p.Thr151Ser) n.415C>G n.4264C>G n.1091C>G c.*367C>G (n.*367C>G) c.29C>G (p.Thr10Ser) n.1407C>G n.3387C>G n.227C>G n.29C>G n.485C>G | dbSNP |
| 8 | g.63026205G= | CA1630835172 | GGH | c.452C= (p.Thr151=) n.415C= n.4264C= n.1091C= c.*367C= (n.*367C=) c.29C= (p.Thr10=) n.1407C= n.3387C= n.227C= n.29C= n.485C= | dbSNP |