ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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8
g.63038678C>A
CA4763090
GGH
c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.118G>T
n.730G>T
n.125G>T
n.124G>T
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v4
8
g.63038678C>T
CA4763089
GGH
c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.118G>A
n.730G>A
n.125G>A
n.124G>A
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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