| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.78386878G>A | CA8183321 | WWOX | c.535G>A (p.Ala179Thr) n.799G>A n.914G>A c.409+271724G>A (n.409+271724G>A) c.516+222589G>A (n.516+222589G>A) n.223G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.196G>A (p.Ala66Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78386878G>T | CA8183322 | WWOX | c.535G>T (p.Ala179Ser) n.799G>T n.914G>T c.409+271724G>T (n.409+271724G>T) c.516+222589G>T (n.516+222589G>T) n.223G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.196G>T (p.Ala66Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78386878G>C | CA396843872 | WWOX | c.535G>C (p.Ala179Pro) n.799G>C n.914G>C c.409+271724G>C (n.409+271724G>C) c.516+222589G>C (n.516+222589G>C) n.223G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.196G>C (p.Ala66Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |