ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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Linkouts
5
g.132867015C>T
CA114461
UQCRQ
c.134C>T (p.Ser45Phe)
n.182C>T
n.46+328C>T
n.202C>T
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
5
g.132867015C=
CA1583355914
UQCRQ
c.134C= (p.Ser45=)
n.182C=
n.46+328C=
n.202C=
dbSNP
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