Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132867015C>TCA114461UQCRQc.134C>T (p.Ser45Phe)
n.182C>T
n.46+328C>T
n.202C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132867015C=CA1583355914UQCRQc.134C= (p.Ser45=)
n.182C=
n.46+328C=
n.202C=
dbSNP

Number of alleles fetched