| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6320274C>G | CA5852359 | CAVIN3 | c.203G>C (p.Ser68Thr) n.136+577C>G n.720+2054C>G n.155+577C>G n.308+577C>G n.164+577C>G n.557+577C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6320274C>T | CA379354192 | CAVIN3 | c.203G>A (p.Ser68Asn) n.136+577C>T n.720+2054C>T n.155+577C>T n.308+577C>T n.164+577C>T n.557+577C>T | dbSNP gnomAD v4 |