| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43524604A>G | CA138329196 | POLR1C,XPO5 | c.3344T>C (p.Met1115Thr) c.922+3556A>G (n.922+3556A>G) c.*17+3287A>G (n.*17+3287A>G) c.688T>C n.1827T>C c.531T>C n.741T>C n.3693T>C n.3656T>C | dbSNP |
| 6 | g.43524604A>T | CA364287883 | POLR1C,XPO5 | c.3344T>A (p.Met1115Lys) c.922+3556A>T (n.922+3556A>T) c.*17+3287A>T (n.*17+3287A>T) c.688T>A n.1827T>A c.531T>A n.741T>A n.3693T>A n.3656T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524604A= | CA1624564163 | POLR1C,XPO5 | c.3344T= (p.Met1115=) c.922+3556A= (n.922+3556A=) c.*17+3287A= (n.*17+3287A=) c.688T= n.1827T= c.531T= n.741T= n.3693T= n.3656T= | dbSNP |