Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57476372A>G | CA6649496 | ARHGAP9,MARS1 | c.1108T>C (p.Ser370Pro) c.1321T>C (p.Ser441Pro) c.556T>C (p.Ser186Pro) n.860T>C n.853T>C n.198+730A>G c.1345T>C (p.Ser449Pro) n.553T>C n.135T>C c.463T>C (p.Ser155Pro) c.1015T>C (p.Ser339Pro) c.118T>C (p.Ser40Pro) n.1185T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57476372A>C | CA114821 | ARHGAP9,MARS1 | c.1108T>G (p.Ser370Ala) c.1321T>G (p.Ser441Ala) c.556T>G (p.Ser186Ala) n.860T>G n.853T>G n.198+730A>C c.1345T>G (p.Ser449Ala) n.553T>G n.135T>G c.463T>G (p.Ser155Ala) c.1015T>G (p.Ser339Ala) c.118T>G (p.Ser40Ala) n.1185T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |