ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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1
g.116387415T>C
CA341841318
ATP1A1
c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.113T>C
n.837T>C
ClinVar
dbSNP
1
g.116387415T>G
CA211218
ATP1A1
c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
n.113T>G
n.837T>G
ClinVar
dbSNP
COSMIC
Number of alleles fetched
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