| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32755303C>A | CA6508151 | YARS2 | c.572G>T (p.Gly191Val) c.494G>T (p.Gly165Val) n.659G>T n.1156G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32755303C>T | CA150748 | YARS2 | c.572G>A (p.Gly191Asp) c.494G>A (p.Gly165Asp) n.659G>A n.1156G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32755303C= | CA2026285689 | YARS2 | c.572G= (p.Gly191=) c.494G= (p.Gly165=) n.659G= n.1156G= | dbSNP |