| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.78546660G>A | CA161252976 | MAGI2 | c.539-25015C>T (n.539-25015C>T) n.326+21289C>T c.34+7907C>T (n.34+7907C>T) c.50-25015C>T (n.50-25015C>T) n.250+21289C>T n.3-25015C>T c.125-25015C>T (n.125-25015C>T) c.-131-25015C>T (n.-131-25015C>T) c.-132+21289C>T (n.-132+21289C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78546660G>T | CA842564550 | MAGI2 | c.539-25015C>A (n.539-25015C>A) n.326+21289C>A c.34+7907C>A (n.34+7907C>A) c.50-25015C>A (n.50-25015C>A) n.250+21289C>A n.3-25015C>A c.125-25015C>A (n.125-25015C>A) c.-131-25015C>A (n.-131-25015C>A) c.-132+21289C>A (n.-132+21289C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78546660G= | CA1719364871 | MAGI2 | c.539-25015C= (n.539-25015C=) n.326+21289C= c.34+7907C= (n.34+7907C=) c.50-25015C= (n.50-25015C=) n.250+21289C= n.3-25015C= c.125-25015C= (n.125-25015C=) c.-131-25015C= (n.-131-25015C=) c.-132+21289C= (n.-132+21289C=) | dbSNP |