Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.37212747A>T | CA1621689389 | TMEM217,TMEM217B | c.223T>A (p.Phe75Ile) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.547T>A c.*224T>A (n.*224T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) n.405T>A n.319T>A n.923T>A n.838T>A n.912T>A n.827T>A c.*235T>A (n.*235T>A) n.1552T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.37212747A>G | CA3784041 | TMEM217,TMEM217B | c.223T>C (p.Phe75Leu) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.547T>C c.*224T>C (n.*224T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) n.405T>C n.319T>C n.923T>C n.838T>C n.912T>C n.827T>C c.*235T>C (n.*235T>C) n.1552T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.37212747A>C | CA1621689388 | TMEM217,TMEM217B | c.223T>G (p.Phe75Val) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) c.547T>G c.*224T>G (n.*224T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) n.405T>G n.319T>G n.923T>G n.838T>G n.912T>G n.827T>G c.*235T>G (n.*235T>G) n.1552T>G | dbSNP gnomAD v4 |