Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.37212747A>TCA1621689389TMEM217,TMEM217Bc.223T>A (p.Phe75Ile)
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dbSNP gnomAD v4
6g.37212747A>GCA3784041TMEM217,TMEM217Bc.223T>C (p.Phe75Leu)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.547T>C
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.405T>C
n.319T>C
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n.1552T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37212747A>CCA1621689388TMEM217,TMEM217Bc.223T>G (p.Phe75Val)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.547T>G
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.405T>G
n.319T>G
n.923T>G
n.838T>G
n.912T>G
n.827T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
n.1552T>G
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched