Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.34246545C>ACA3764616SMIM29c.*258G>T (n.*258G>T)
c.449G>T (p.Gly150Val)
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c.389G>T (p.Gly130Val)
n.1391G>T
n.744G>T
n.996G>T
n.642G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.34246545C>GCA3764615SMIM29c.*258G>C (n.*258G>C)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.*385G>C (n.*385G>C)
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n.1391G>C
n.744G>C
n.996G>C
n.642G>C
n.894G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.34246545C>TCA363716330SMIM29c.*258G>A (n.*258G>A)
c.449G>A (p.Gly150Glu)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.389G>A (p.Gly130Glu)
n.1391G>A
n.744G>A
n.996G>A
n.642G>A
n.894G>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched