| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.30062912C>A | CA15442848 | POLR1H | c.356+579C>A (n.356+579C>A) n.334+579C>A n.3435+579C>A n.424+579C>A n.399+579C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30062912C= | CA1618573402 | POLR1H | c.356+579C= (n.356+579C=) n.334+579C= n.3435+579C= n.424+579C= n.399+579C= | dbSNP dbSNP dbSNP |
| 6 | g.30062912C>T | CA136028309 | POLR1H | c.356+579C>T (n.356+579C>T) n.334+579C>T n.3435+579C>T n.424+579C>T n.399+579C>T | dbSNP |
| 6 | g.30062912C>G | CA136028308 | POLR1H | c.356+579C>G (n.356+579C>G) n.334+579C>G n.3435+579C>G n.424+579C>G n.399+579C>G | dbSNP |