| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.132675903G>A | CA2621540 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.943G>A (p.Ala315Thr) n.2542G>A c.*1980+6011C>T (n.*1980+6011C>T) c.1024+223G>A (n.1024+223G>A) n.386G>A c.636+6011C>T n.3995+6011C>T c.775G>A (p.Ala259Thr) c.970G>A (p.Ala324Thr) c.841G>A (p.Ala281Thr) n.1577G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132675903G>T | CA2621541 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.943G>T (p.Ala315Ser) n.2542G>T c.*1980+6011C>A (n.*1980+6011C>A) c.1024+223G>T (n.1024+223G>T) n.386G>T c.636+6011C>A n.3995+6011C>A c.775G>T (p.Ala259Ser) c.970G>T (p.Ala324Ser) c.841G>T (p.Ala281Ser) n.1577G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |