| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165830399G>A | CA2692459 | BCHE | c.635C>T (p.Ala212Val) c.107+6915C>T (n.107+6915C>T) c.758C>T (p.Ala253Val) n.159+6915C>T n.802C>T n.110+6915C>T n.753C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830399G= | CA1417760508 | BCHE | c.635C= (p.Ala212=) c.107+6915C= (n.107+6915C=) c.758C= (p.Ala253=) n.159+6915C= n.802C= n.110+6915C= n.753C= | dbSNP |
| 3 | g.165830399G>T | CA355112394 | BCHE | c.635C>A (p.Ala212Asp) c.107+6915C>A (n.107+6915C>A) c.758C>A (p.Ala253Asp) n.159+6915C>A n.802C>A n.110+6915C>A n.753C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |