| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.88884379T>C | CA11936393 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.137A>G n.9A>G n.347-1380A>G c.-143+3123A>G (n.-143+3123A>G) c.-143+110A>G (n.-143+110A>G) n.371+3123A>G c.-140+3123A>G (n.-140+3123A>G) n.156+894T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88884379T= | CA2832606098 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.137A= n.9A= n.347-1380A= c.-143+3123A= (n.-143+3123A=) c.-143+110A= (n.-143+110A=) n.371+3123A= c.-140+3123A= (n.-140+3123A=) n.156+894T= | dbSNP |