Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.30692953C>T | CA10618400 | TGFBR2 | c.*1354C>T (n.*1354C>T) n.4654C>T n.1936C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30692953C= | CA1354882308 | TGFBR2 | c.*1354C= (n.*1354C=) n.4654C= n.1936C= | dbSNP |