| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3249468C>T | CA280116 | MEFV | c.1223G>A (p.Arg408Gln) c.683G>A (p.Arg228Gln) c.590G>A (p.Arg197Gln) c.278-2222G>A (n.278-2222G>A) c.1316G>A (p.Arg439Gln) c.911-2222G>A (n.911-2222G>A) c.278-2921G>A (n.278-2921G>A) n.1412G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249468C>A | CA394469353 | MEFV | c.1223G>T (p.Arg408Leu) c.683G>T (p.Arg228Leu) c.590G>T (p.Arg197Leu) c.278-2222G>T (n.278-2222G>T) c.1316G>T (p.Arg439Leu) c.911-2222G>T (n.911-2222G>T) c.278-2921G>T (n.278-2921G>T) n.1412G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249468C= | CA2202661914 | MEFV | c.1223G= (p.Arg408=) c.683G= (p.Arg228=) c.590G= (p.Arg197=) c.278-2222G= (n.278-2222G=) c.1316G= (p.Arg439=) c.911-2222G= (n.911-2222G=) c.278-2921G= (n.278-2921G=) n.1412G= | dbSNP |
| 16 | g.3249468C>G | CA394469354 | MEFV | c.1223G>C (p.Arg408Pro) c.683G>C (p.Arg228Pro) c.590G>C (p.Arg197Pro) c.278-2222G>C (n.278-2222G>C) c.1316G>C (p.Arg439Pro) c.911-2222G>C (n.911-2222G>C) c.278-2921G>C (n.278-2921G>C) n.1412G>C | dbSNP gnomAD v4 |