| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3249586G>T | CA7860232 | MEFV | c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.565C>A (p.Pro189Thr) c.472C>A (p.Pro158Thr) c.278-2340C>A (n.278-2340C>A) c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.911-2340C>A (n.911-2340C>A) c.278-3039C>A (n.278-3039C>A) n.1294C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249586G>A | CA280114 | MEFV | c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.565C>T (p.Pro189Ser) c.472C>T (p.Pro158Ser) c.278-2340C>T (n.278-2340C>T) c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.911-2340C>T (n.911-2340C>T) c.278-3039C>T (n.278-3039C>T) n.1294C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249586G>C | CA394470289 | MEFV | c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.565C>G (p.Pro189Ala) c.472C>G (p.Pro158Ala) c.278-2340C>G (n.278-2340C>G) c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.911-2340C>G (n.911-2340C>G) c.278-3039C>G (n.278-3039C>G) n.1294C>G | dbSNP |
| 16 | g.3249586G= | CA2202661972 | MEFV | c.1105C= (p.Pro369=) c.565C= (p.Pro189=) c.472C= (p.Pro158=) c.278-2340C= (n.278-2340C=) c.1198C= (p.Pro400=) c.911-2340C= (n.911-2340C=) c.278-3039C= (n.278-3039C=) n.1294C= | dbSNP |