| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32108305A>T | CA2026041271 | BICD1 | c.213+761A>T (n.213+761A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.226-340A>T (n.226-340A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) n.809+761A>T n.738+761A>T n.772+761A>T n.698+761A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32108305A>G | CA13618169 | BICD1 | c.213+761A>G (n.213+761A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) c.226-340A>G (n.226-340A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) n.809+761A>G n.738+761A>G n.772+761A>G n.698+761A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32108305A>C | CA2026041272 | BICD1 | c.213+761A>C (n.213+761A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) c.226-340A>C (n.226-340A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) n.809+761A>C n.738+761A>C n.772+761A>C n.698+761A>C | dbSNP gnomAD v4 |