| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.2408773G>A | CA154231 | PEX10 | c.279C>T (p.Gly93=) c.233C>T c.484C>T (n.484C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) n.413C>T n.399C>T n.348C>T n.398C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408773G= | CA1139852672 | PEX10 | c.279C= (p.Gly93=) c.233C= c.484C= (n.484C=) c.-154C= (n.-154C=) c.*296C= (n.*296C=) n.413C= n.399C= n.348C= n.398C= | dbSNP |